Therapiegebiete

Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie (FA) ist die häufigste erbliche Ataxie. Sie zeichnet sich unter anderem durch eine zunehmende Verschlechterung der Muskelkoordination und des Gleichgewichtssinns aus.1 Als Vorreiter im Bereich der seltenen Erkrankungen engagiert sich Biogen dafür, dass Betroffene ihre Lebensqualität bestmöglich erhalten können.

Friedreich-Ataxie (FA)

FA ist eine genetisch bedingte, mit fortschreitenden Behinderungen einhergehende und lebensverkürzende neuromuskuläre Krankheit.1,2 Sie ist die häufigste Form der erblichen Ataxien und man schätzt, dass weltweit etwa 15.000 Menschen betroffen sind.1,3 Im Verlauf der Erkrankung benötigen viele Menschen mit FA Gehhilfen und die meisten Betroffenen werden innerhalb von 10 bis 15 Jahren nach der Diagnose auf einen Rollstuhl angewiesen sein.1,4 Frühe Symptome der FA sind ein fortschreitender Verlust der Muskelkoordination (Ataxie), Muskelschwäche und Müdigkeit.1,5 Diese manifestieren sich oft schon im Kindesalter und können unspezifisch erscheinen sowie sich mit denen anderer Krankheiten überschneiden.1,2

Auch undeutliches Sprechen, Skoliose, Fußdeformitäten, hypertrophe Kardiomyopathien, Sehstörungen, Hörverlust und in einem späteren Stadium Diabetes mellitus gehören zu den möglichen Symptomen bzw. Komorbiditäten der FA.1

Frühzeitige Diagnose als Schlüssel zum Erfolg

Für eine zügige Diagnose ist es unerlässlich, das Zusammenspiel der Symptome zu betrachten: Dies gelingt am besten durch die interdisziplinäre Zusammenarbeit von Ärztinnen und Ärzten.1,5,6 Eine sichere FA-Diagnose gibt dabei ein spezifischer Gentest.7 Dieser kann als Teil der Regelversorgung der gesetzlichen Krankenversicherungen von Ärztinnen und Ärzten veranlasst werden. Die frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um die Lebensqualität und die Unabhängigkeit der Betroffenen bestmöglich zu erhalten.

2024: Erste FA-Therapie in der EU

Auch wenn die FA durch den namensgebenden Arzt Nicolaus Friedreich schon in der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts beschrieben wurde, existierten lange keine Therapien, um sie gezielt zu behandeln.1,8 Die Versorgung von Betroffenen beschränkte sich daher auf die Symptomlinderung und die Behandlung von Begleiterkrankungen.8,9 In der Europäischen Union änderte sich dies, als die Arzneimittelbehörde EMA der ersten Therapie der Friedreich-Ataxie Anfang Februar 2024 die Zulassung erteilte.

Zahlen und Fakten

Beginn der Erkrankung

16 Jahre

Bei Menschen mit FA manifestiert sich die Erkrankung im Schnitt
mit ca. 16 Jahren.10

Prognose

37 Jahre

Unbehandelt beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit FA etwa 37 Jahre.11

Krankheitsverlauf

10–15 Jahre

Die meisten Menschen mit FA sind ca. 10–15 Jahre nach Auftreten erster Symptome auf einen Rollstuhl angewiesen.4

Referenzen
  1. Schulz, JB et al. Nat Rev Neurol 2009;5:222–34.
  2. Buesch, K, Zhang, R. Curr Med Res Opin 2022;38:1739–49.
  3. Friedreich’s Ataxia Research Alliance. What is FA?
    https://www.curefa.org/what-is-friedreichs-ataxia
    [Letzter Zugriff: Februar 2024].
  4. Pandolfo M. J Neurol. 2009; 256 Suppl 1: 3-8.
  5. Parkinson, MH et al. J Neurochem 2013;126:103–17.
  6. Cook, A, Giunti, P. Br Med Bull 2017;124:19–30.
  7. Wallace, SE, Bird, TD. Neurol Clin Pract 2018;8:27–32.
  8. Keita, M et al. Neurodegener Dis Manag 2022;12:267–83.
  9. Corben, LA et al. Orphanet J Rare Dis 2022;17:415.
  10. Reetz, K et al. Lancet Neurol 2016;15:1346–54.
  11. Delatycki, MB, Corben, LA. J Child Neurol 2012;27:1133–7.

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