Friedreich-Ataxie

FA ist eine genetisch bedingte, mit fortschreitenden Behinderungen einhergehende und lebensverkürzende neuromuskuläre Krankheit.^1,2 Sie ist die häufigste Form der erblichen Ataxien und man schätzt, dass weltweit etwa 15.000 Menschen betroffen sind.^1,3 Im Verlauf der Erkrankung benötigen viele Menschen mit FA Gehhilfen und die meisten Betroffenen werden innerhalb von 10 bis 15 Jahren nach der Diagnose auf einen Rollstuhl angewiesen sein.^1,4 Frühe Symptome der FA sind ein fortschreitender Verlust der Muskelkoordination (Ataxie), Muskelschwäche und Müdigkeit.^1,5 Diese manifestieren sich oft schon im Kindesalter und können unspezifisch erscheinen sowie sich mit denen anderer Krankheiten überschneiden.^1,2

Auch undeutliches Sprechen, Skoliose, Fußdeformitäten, hypertrophe Kardiomyopathien, Sehstörungen, Hörverlust und in einem späteren Stadium Diabetes mellitus gehören zu den möglichen Symptomen bzw. Komorbiditäten der FA.¹

Für eine zügige Diagnose ist es unerlässlich, das Zusammenspiel der Symptome zu betrachten: Dies gelingt am besten durch die interdisziplinäre Zusammenarbeit von Ärztinnen und Ärzten.^1,5,6 Eine sichere FA-Diagnose gibt dabei ein spezifischer Gentest.⁷ Dieser kann als Teil der Regelversorgung der gesetzlichen Krankenversicherungen von Ärztinnen und Ärzten veranlasst werden. Die frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um die Lebensqualität und die Unabhängigkeit der Betroffenen bestmöglich zu erhalten.

Auch wenn die FA durch den namensgebenden Arzt Nicolaus Friedreich schon in der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts beschrieben wurde, existierten lange keine Therapien, um sie gezielt zu behandeln.^1,8 Die Versorgung von Betroffenen beschränkte sich daher auf die Symptomlinderung und die Behandlung von Begleiterkrankungen.^8,9 In der Europäischen Union änderte sich dies, als die Arzneimittelbehörde EMA der ersten Therapie der Friedreich-Ataxie Anfang Februar 2024 die Zulassung erteilte.