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Tag der seltenen Erkrankungen 2018: Neue Perspektiven für Menschen mit spinaler Muskelatrophie

Ismaning, 27. Februar 2018 – Für viele Erkrankungen stehen inzwischen wirksame und sichere Behandlungsoptionen zur Verfügung, die das Leben und den Alltag von Patienten maßgeblich verbessern können. Zum internationalen „Tag der seltenen Erkrankungen“ (Rare Disease Day) am 28. Februar 2018 weisen die Mitgliedsvereine der ACHSE, regionale Selbsthilfegruppen sowie engagierte Ärzte und Einzelpersonen mit Aktionen unter anderem auf den dennoch ungebrochen hohen medizinischen Bedarf bei seltenen Erkrankungen hin. Zudem vergehen bis zur richtigen Diagnose einer seltenen Erkrankung oft noch viele Jahre. Dabei kann eine rasche Diagnose die Situation für Patienten entscheidend verbessern. Dies gilt auch für die seltene Erkrankung „spinale Muskelatrophie“ (kurz: SMA), die seit Juli vergangenen Jahres erstmals gezielt behandelt werden kann.

Eine vom Unternehmen Biogen bei Eltern und Ärzten in den USA durchgeführte Umfrage ergab, dass es zahlreiche Besuche bei behandelnden Kinderärzten und Fachärzten erforderte, bis die Diagnose SMA gestellt werden konnte.1 Ein möglichst früher Gentest soll diese Zeit deutlich verkürzen, wenn ein Verdacht auf SMA vorliegt oder aber die exakte Form einer Muskelschwäche noch gar nicht sicher diagnostiziert wurde.

Frühe Diagnose wichtig
Die SMA ist mit schätzungsweise 1.500 Betroffenen in Deutschland eine seltene Erkrankung, aber dennoch eine der häufigsten genetisch bedingten Todesursachen von Säuglingen und Kleinkindern. Ohne Behandlung erreichten sie bislang oft nicht einmal das zweite Lebensjahr.
Seit Mitte 2017 ist in Deutschland erstmals ein Arzneimittel zur gezielten Behandlung zugelassen. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat diesem Arzneimittel in seiner Eigenschaft als höchstes Organ der gemeinsamen Selbstverwaltung im Gesundheitswesen zuletzt einen „erheblichen Zusatznutzen“ attestiert. Das ist die höchste Kategorie, die der G-BA vergibt.
Umso wichtiger ist es, die Muskelschwäche frühzeitig zu erkennen – nicht nur bei Säuglingen. Denn auch Erwachsene können von SMA betroffen sein, auch wenn der Verlauf milder ist und sich die Erkrankung zum ersten Mal oft erst in der Jugend oder im Erwachsenenalter bemerkbar macht. Dennoch kann auch die später einsetzende SMA tiefgreifende Auswirkungen auf das Leben von Betroffenen und Angehörigen haben. Zudem ist sie eine fortschreitende Erkrankung, sodass sich der Gesundheitszustand ohne Behandlung bei allen Patienten im Zeitverlauf in der Regel verschlechtert.

Gentest liefert schnelle Ergebnisse
Sowohl bei Säuglingen, Kleinkindern als auch Jugendlichen und Erwachsenen kann eine ausgeprägte Muskelschwäche durch eine Vielzahl von Erkrankungen und anderen Ursachen hervorgerufen werden. Selbst ein mit neuromuskulären Erkrankungen erfahrener Arzt stellt in der Regel lediglich zunächst eine Verdachtsdiagnose. Gesichert werden kann diese durch einen genetischen Test. Da es sich bei SMA um eine der häufigeren neuromuskulären Erkrankungen handelt, kann sich auch ein genetischer Test zu Beginn der Differenzialdiagnose anbieten.
Für die humangenetische Laboruntersuchung werden wenige Milliliter Blut von einem spezialisierten Labor analysiert. Manche Labore arbeiten auch mit speziellen Trockenblutkarten, für die lediglich ein Blutstropfen auf eine Filterkarte aufgetragen wird. Durch die geringe Probenmenge eignet sich dieser Test für jede Altersgruppe und die Ergebnisse liegen in der Regel binnen einer Woche vor. Dadurch wird Patienten ein entsprechend schneller Zugang zu einer passenden Behandlung ermöglicht. Die Betreuung kann dann in einem spezialisierten Zentrum erfolgen, das beispielsweise bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.) hinterlegt ist: http://bit.ly/SMA-DGM.

Gendefekt als Ursache für SMA
SMA geht auf einen Gendefekt zurück, der dazu führt, dass ein für Nervenzellen im Rückenmark notwendiges Eiweiß nicht in ausreichender Menge gebildet wird. In der Folge kommt es zu einer allmählichen Schwäche der Muskulatur und in schweren Fällen sogar zum Verlust der Bewegungsfähigkeit. Den Betroffenen mit früh einsetzender SMA ist es dann oft nicht möglich sogenannte motorische Meilensteine zu erreichen, also beispielsweise den Kopf zu halten oder sich auf den Rücken zu drehen. Auch Atmen und Schlucken sind ohne medizinische Unterstützung kaum möglich, sodass eine künstliche Beatmung und Ernährung unumgänglich werden.
Durch einen innovativen Ansatz haben es Wissenschaftler geschafft, den Defekt bei SMA teilweise auszugleichen. Das Arzneimittel greift in den Ableseprozess eines bestimmten Gens ein und führt dazu, dass das notwendige Eiweiß in deutlich erhöhter Menge zur Verfügung steht. Patienten können dadurch motorische Meilensteine und eine Verbesserung der Muskelfunktion erreichen, die bei einem unbehandelten Krankheitsverlauf bislang nicht beobachtet werden konnten. Ohne Therapie versterben viele Kleinkinder oder die Betroffenen erleiden schwere Behinderungen.
Die SMA gehört zu den seltenen Erkrankungen. Rund zwei Millionen Deutsche sind genetische Träger, in den allermeisten Fällen ohne Folgen.

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Über die Biogen GmbH 
Biogen nutzt modernste Wissenschaft und Medizin für die Erforschung, Entwicklung und Vermarktung von innovativen Arzneimitteln für Menschen mit schweren neurologischen und neurodegenerativen Erkrankungen. Gegründet im Jahr 1978, ist Biogen ein Pionier in der Biotechnologie und besitzt heute das umfangreichste Portfolio an Medikamenten zur Behandlung von Multipler Sklerose sowie qualitativ hochwertige Biosimilars zur Therapie immunologischer Erkrankungen. Biogen ist führend in der neurologischen Forschung und arbeitet an Wirkstoffen gegen spinale Muskelatrophie, Alzheimer, Parkinson und amyotrophe Lateralsklerose. Seit 1997 ist das Unternehmen mit einer Niederlassung in Deutschland vertreten. Die Biogen GmbH in Ismaning vertreibt innovative Medikamente zur Behandlung der Multiplen Sklerose, der Psoriasis sowie Biosimilars. Für weitere Informationen besuchen Sie www.biogen.de. 

Zukunftsgerichtete Aussagen 
Diese Pressemitteilung enthält zukunftsgerichtete Aussagen. Diese Aussagen können durch Wörter wie „vermuten“, „glauben“, „schätzen“, „erwarten“, „prognostizieren“, „möglicherweise“ sowie ähnliche Wörter und Formulierungen gekennzeichnet sein. Zukunftsgerichtete Aussagen sollten nicht als verlässliche Informationen bewertet werden. Solche Aussagen sind immer mit Risiken und Unwägbarkeiten behaftet, die zu einem Abweichen der tatsächlichen Ergebnisse von den zum Ausdruck gebrachten Erwartungen führen können. Dies kann unter anderem folgende Punkte betreffen: das Erfüllen klinischer Studienendpunkte, die Erteilung von Zulassungen, das Auftreten unerwünschter sicherheitsrelevanter Ereignisse, Wettbewerbsbedingungen, die Sicherstellung von Kostenerstattungen, nachteilige Markt- und Wirtschaftsbedingungen, Probleme mit Herstellungsverfahren, Abhängigkeiten von Dritten, die Nichterfüllung regulatorischer Auflagen inklusive Nachteilen durch Änderungen derselben, den wirksamen Schutz unseres geistigen Eigentums und die dabei entstehenden Kosten sowie die sonstigen Risiken und Unwägbarkeiten, die im aktuellen Quartals- oder Jahresbericht sowie in anderen Berichten aufgeführt sind, die bei der US-Börsenaufsichtsbehörde SEC eingereicht wurden. Die getroffenen Aussagen beruhen auf aktuellen Annahmen und Erwartungen und geben nur den Stand mit Datum dieser Pressemitteilung wieder. Biogen unterliegt keiner Verpflichtung zur öffentlichen Aktualisierung der in der Presseinformation enthaltenen zukunftsgerichteten Aussagen. 

Quellen 

  1. https://www.togetherinsma.com/en_us/home/introduction-to-sma/diagnosis.html, zuletzt aufgerufen am 27. Februar 2018.

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Sr. Manager Communications Biogen GmbH
Carl-Zeiss-Ring 6  
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