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Tag der Seltenen Erkrankungen: Selbstbestimmtes Leben führen trotz schwerer Erkrankungen wie spinaler Muskelatrophie (SMA)

Ismaning, 26. Februar 2019 – Am 28. Februar ist „Tag der Seltenen Erkrankungen“. Das Motto in diesem Jahr lautet: „Bridging Health and Social Care“ und unterstreicht, dass Gesundheitsversorgung und soziale Betreuung zusammengehören. Beide Aspekte sind wichtig für ein selbstbestimmtes Leben. Für viele seltene Erkrankungen gibt es derzeit noch keine geeignete Behandlung. Andere hingegen sind zwar behandelbar, aber nicht alle Betroffenen haben bisher eine gesicherte Diagnose erhalten. So beispielsweise auch bei 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (kurz: SMA), eine seltene genetisch bedingte Muskelschwäche. Sie ist inzwischen ursächlich behandelbar, so dass ein frühzeitiges Erkennen Vorteile bietet. Eine Diagnostik-Initiative stellt Ärzten daher einen kostenfreien Gentest zur Verfügung, mit dem die 5q-assoziierte SMA innerhalb kurzer Zeit zweifelsfrei festgestellt werden kann. Eine frühe Diagnose und Therapie bieten die Möglichkeit, dass Patienten lange ein selbstbestimmtes und eigenständiges Leben führen. Weiterführende Informationen zu SMA erhalten Patienten, Angehörige und Interessierte auf www.lebenmitsma.de.

Spinale Muskelatrophie kann sich durch verschiedenste Krankheitszeichen bemerkbar machen. Hierzu gehören etwa Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken, unwillkürliche Zungenbewegungen, Schwierigkeiten, Stufen hinaufzugehen oder zu laufen. Die Erkrankung geht auf einen Gendefekt zurück und führt dazu, dass ein für die Nervenzellen im Rückenmark notwendiges Eiweiß nicht mehr in ausreichender Menge gebildet werden kann. In der Folge kommt es zu einer allmählichen und andauernden Schwächung der Muskulatur bis hin zum Verlust der Bewegungsfähigkeit. Schwer betroffene Patienten können dann zum Beispiel aufgrund verkümmerter Nackenmuskulatur den Kopf nicht mehr selbst halten oder haben Atem- und Schluckbeschwerden.1 Die Krankheitsbelastung kann je nach Schwere der Erkrankung immens sein und weitreichende Auswirkungen auf das Leben haben. In Deutschland sind rund zwei Millionen Menschen genetische Träger einer SMA-Erbanlage, in den allermeisten Fällen ohne davon zu wissen und auch ohne Folgen. Betroffen von SMA sind schätzungsweise rund 1.500 Menschen.

SMA kann inzwischen behandelt werden
Auch wenn SMA bisher nicht heilbar ist, können Betroffene durch eine gute Versorgung lange ein selbstbestimmtes Leben aufrechterhalten. Seit mehreren Jahren werden zudem Wirkstoffe zur Behandlung der SMA in Studien geprüft. Einer dieser Wirkstoffe hat erstmals im Mai 2017 eine Zulassung in Europa erhalten.2 Solche Behandlungsmöglichkeiten eröffnen Betroffenen und ihren Angehörigen neue Lebensperspektiven. Die Betreuung sollte dabei stets in spezialisierten Zentren erfolgen. Nur dort kann eine umfassende Gesundheits- und Sozialfürsorge stattfinden. Neben der medikamentösen Behandlung spielen beispielsweise eine Ernährungsberatung, Physiotherapie sowie eine orthopädische Versorgung eine wichtige Rolle. Solche Spezialzentren für die Behandlung von Kindern und Erwachsenen mit SMA können bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e. V.) eingesehen werden:
http://bit.ly/SMA-DGM.

Weitere Unterstützung für SMA-Patienten bietet das kostenlose Therapiebegleitprogramm „Gemeinsam Stark“ von Biogen. Ergänzend zur Betreuung durch das Behandlungsteam steht hier ein erfahrenes und qualifiziertes Team mit Informationen zur Erkrankung und Therapie mit praktischen Tipps zur Seite. Ziel ist es, den Alltag von Patienten und Angehörigen mit SMA zu erleichtern.

Selbstbestimmtes Leben
Bei SMA sind weder das Denken noch das Schmerzempfinden beeinträchtigt. Mit einer guten und frühzeitigen Versorgung können möglichst viele Muskelfunktionen für ein selbstbestimmtes Leben erhalten werden. Ohne Behandlung schreitet SMA fort und kann dazu führen, dass Patienten Alltagsfähigkeiten verlieren wie zum Beispiel eigenständiges Waschen, Ankleiden, Zähneputzen, Essen oder Schreiben – und mit jeder dieser Fähigkeiten auch ein Stück Unabhängigkeit. Auch kleine motorische Fähigkeiten wie das Bewegen der Finger können große Bedeutung für die Patienten haben, wie etwa das Bedienen von Smartphone oder Tablet – die heute so wichtigen Fenster zur Welt. Einmal verloren gegangene Fähigkeiten können nach aktuellem Stand der Wissenschaft nicht zurückgewonnen werden.

Mit SMA in Alltag & Beruf
Viele Patienten stellen sich von Zeit zu Zeit Fragen zur eigenen Zukunft: „Wie lange bin ich in der Lage mich selber anzuziehen?“, „Bis wann kann ich meinen Beruf ausüben?“, „Muss ich später gefüttert werden?“ oder „Benötige ich rund um die Uhr Pflegepersonal?“ Eine frühzeitige und spezialisierte Behandlung kann in der Regel die Krankheitsbelastung und damit auch viele Zukunftsängste verringern. Patienten führen somit länger ein eigenständiges Leben und sind stärker in den sozialen Alltag eingebunden.  
Hierzu gehört auch die Teilnahme am Berufsleben. Viele SMA-Patienten berichten, dass schon eine Stabilisierung der Krankheit für sie enorm wichtig sei, um beispielsweise weiterhin den Beruf auszuüben. Mit entsprechenden Hilfsmitteln wie etwa einem Elektrorollstuhl oder einem speziell umgebauten Auto sind sie mobil und unabhängig unterwegs. Viele Patienten sind stolz, dass sie trotz ihrer Krankheit und den Einschränkungen berufstätig sind und eine große Verantwortung für ihr Leben tragen können.

Tag der Seltenen Erkrankungen: „Show your rare. Show you care.”
Unter dem ergänzenden Social Media Motto „Show your rare. Show you care.” (Deutsch: „Setzt ein Zeichen für die Seltenen!“) findet der diesjährige „Tag der Seltenen Erkrankungen“ statt. Ein Tag, an dem auch auf SMA aufmerksam gemacht wird. Jeder einzelne Betroffene steht für eine einzigartige Erkrankung, die Aufmerksamkeit bekommen sollte. Aufklärung zu SMA ist wichtig, damit eine frühzeitige Diagnose erfolgen kann. Dadurch können die Auswirkungen der Erkrankung auf das Leben der Betroffenen so gering wie möglich gehalten werden – um die Chance auf ein selbstbestimmtes Leben zu wahren.

Quellen

  1. Faravelli I et al. Nat Rev Neurol 2015; 11(6): 351-359.
  2. Fachinformation Spinraza®, Stand: November 2018.

Über die Biogen GmbH
Biogen ist Pionier auf dem Gebiet der Neurowissenschaften. Wir nutzen modernste Wissenschaft und Medizin für die Erforschung, Entwicklung und Vermarktung innovativer Arzneimittel für Menschen mit schweren neurologischen und neurodegenerativen Erkrankungen. Biogen, eines der ersten globalen Biotechnologieunternehmen der Welt, wurde 1978 von Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray und den späteren Nobelpreisträgern Walter Gilbert und Phillip Sharp gegründet. Heute verfügt das Unternehmen über das umfangreichste Portfolio an Medikamenten zur Behandlung der Multiplen Sklerose, die erste und bisher einzige zugelassene krankheitsmodifizierende Therapie gegen spinale Muskelatrophie (SMA) und ist fokussiert auf neurowissenschaftliche Forschungsprogramme zu Alzheimer-Demenz, Multipler Sklerose und Neuroimmunologie, Bewegungsstörungen, neuromuskulären Störungen, Schmerz, Ophthalmologie, Neuropsychiatrie und akuter Neurologie. Daneben produziert und vertreibt Biogen Biosimilars zu hochentwickelten Biologika. Seit 1997 ist das Unternehmen mit einer Niederlassung in Deutschland vertreten. Die Biogen GmbH in Ismaning vertreibt innovative Medikamente zur Behandlung der Multiplen Sklerose, der SMA, der Psoriasis sowie Biosimilars. Für weitere Informationen besuchen Sie www.biogen.de.

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